Marvel DNA 1 - ‘Junk DNA는 없다. 정말로!’
정선호교수(건국대 시스템생명공학과), ACT뉴스 2018년 8월
생명현상에 대한 본격적인 연구는 1953년에 Nature지(그림 1)에 제임스 왓슨과 프란시스 크릭에 의해 처음 시작되었다고 볼 수 있다. 이들은 생명의 유전정보라고 알려진 DNA의 3차원 구조가 이중나선형(double helix)으로 이루어졌다는 것을 실험적으로 밝히며, 이 DNA가 자신의 이중나선형을 풀면서 자기복제(replication)의 메커니즘이 일어날 것을 예측했다(그림 1). 특히, 이 논문의 중요성은 생명분자인 DNA가 기존의 다른 생체 고분자들인 단백질과 탄수화물, 지질과는 전혀 다른 개념의 구조인 이중나선형으로 이루어졌음을 최초로 밝힌 데 있다. 보통의 생체고분자들은 한 사 슬의 긴 구조로 이루어진 것이 일반적인데, DNA는 처음부터 이중 나선형의 긴 사슬구조로 존재하며, 이러한 이중나선형은 부분적으로 풀리면서 다른 단일사슬을 만들기도 하고, 다시 자신과 같은 이중나선형의 DNA를 복제하기도 한다는 것이다, 그리고 이러한 DNA가 결국에는 생체의 주요한 생물학적 기능을 담당하는 단백질들을 생산하는 원천물질인 유전정보물질이라는 것이다.
이 획기적인 논문의 발표이후 모든 생명과학연구는 그러면 ‘어떻게 DNA가 그 유전정보를 복제하고 전달되면서, 생물체에 필요한 단백질, 지방, 탄수화물 등의 생체내의 모든 물질들을 생산할 수 있는가?’가 중요한 질문이 되었다. 따라서, 이후에 수십 년 간의 동시다발적인 세계적인 연구그룹들은 DNA가 자기복제를 통해서 증폭되며, 또한 DNA는 RNA라고 불리는 단일사슬로 DNA의 염기배열의 순서대로 전사(transcribe)되고, 이 RNA가 그 염기배열에 따라 특정한 구조의 단백질을 생산 할 수 있다는 것을 밝히게 되었다. 즉 세포내에서 어떻게 DNA라고 하는 유전정보물질이 전달되고 발현 되어서 생체기능을 나타내는 단백질이 만들어지는 지의 원리를 밝혀낸 것이다.
그 이후 인간유전자들에 대한 총체적인 연구를 위해서 1990년도부터 13년간 3조원의 연구비를 투자하여 인간 유전체(genome 게놈, 개체 안에 있는 모든 유전자들(genes)의 집합) 전체의 염기배열정보를 밝혀낸 휴먼게놈프로젝트의 연구결과가 2003년도에 Nature지에 발표되었다. 인간유전체의 모든 DNA의 염기배열의 순서를 결정하고 이들이 30억쌍의 염기 배열로 이루어졌다는 것을 밝혀낸 것이었다. 업적도 대단하였지만, 그 연구결과가 매우 의외여서 당시 과학계에 큰 충격을 주었는데, 그것은 인간유전체에서 단백질을 합성할 수 있는 유전자의 염기배열을 연구한 결과 전체 DNA에서 단지 2~3%만이 단백질을 합성할 수 있는 의미 있는 유전자 DNA 염기배열이고, 나머지 97~98%의 DNA 염기배열들은 단백질로 발현되지 않고, 아무런 기능성이 없는 DNA 염기배열로 존재한다는 것을 발표한 것이었다(그림 2). 인간의 유전자가 단지 2-3%만 쓸모 있고 97~98%의 거의 대부분의 모든 정보가 단백질도 만들어내지 못하는 무의미한 정보 덩어리인 것으로 발표된 셈이다.
이것은 인간 유전자의 엄청난 복합적 기능을 예측하였던 당시의 학계의 분위기에선 분명히 충격파였다. DNA의 염기배열의 순서가 정보라는 면에서 당시의 발견이 가지고 있는 의미를 다음과 같이 생각해 볼 수도 있을 것 같다. 만약 DNA의 염기배열의 정보가 단어적 의미를 내포한 문장적 정보로 가정해서, 위와 같은 발견을 어떻게 볼 수 있는지 다시 한 번 생각해보자. 만약 ‘Junk DNA는 없다. 정말로!’ 란 문자적 정보가 인간유전자의 정보라면, 2003년 인간유전체 프로젝트 결과는 의미 있는 위의 문장정보가 단지 2~3%의 부분에만 존재하고, 나머지는 전부 의미 없는 문자쓰레기로만 가득 차 있다는 것이다(그림 3). 마치 다음과 같은 정보가 적혀 있는 책이 있다면, 이 책은 의미 없는 쓰레기 정보로만 가득 찬 책이라고 하지 않겠는가? 단지 15개의 정보를 담는데 다음과 같은 식으로 되었다면, 정말 그 책의 정보들은 이해할 수 없는 문자들로 가득 찬 쓰레기(JUNK) 책이라고 할 수도 있을 것 같다. (다음 호에 계속 이어집니다.)
