Genomics at ICR (#385) by Daniel Criswell, Ph.D
ICR에서의 유전학
In 2001 the complete human genome was published1 with great fanfare and excitement. Many anticipated that the knowledge of the human genetic code (the genome) would provide a complete understanding of what makes a human, well--human. In addition to the human genome, finished and draft genomes for over 25 plants and animals, including the chimpanzee, have now been completed, providing a complete "book of life" for all these organisms.2 Unfortunately, only a small portion of each of these books is understood by scientists.
2001년에, 엄청난 환호와 열광 가운데 완벽한 인간 게놈지도가 발표되었다. 많은 사람들은 인간 유전정보(게놈)에 대한 지식을 통해 인간에 대하여 완벽하게 이해할 수 있을 것이라고 기대했다. 인간 게놈 외에도, 현재 침팬지를 포함한 25 종류가 넘는 식물과 동물에 대해 완성된 혹은 초안의 게놈이 완료되어, 이들 모든 유기체에 대한 완전한 ‘생명의 책’이 제공되었다. 불행하게도, 과학자들은 단지 이러한 각각의 책의 적은 부분만을 이해하고 있다.
From the genomes of these organisms emerged a new scientific field called "genomics." Genomics is a science that tries to make sense of the mountains of DNA sequence data that is being compiled. The study of the human genome will reveal much about the number and organization of genes and the products of their transcription (proteins). This information will enable scientists to answer a number of questions about heredity (the study of inheritance) and possibly lead to a number of cures for genetic disorders. But what else might the genome tell us about ourselves? Will this provide any new information about human origins and help determine what makes a human distinct from the animal kingdom? Many secular scientists have used this information in a variety of ways to support evolutionary hypotheses about human origins and the origin of all life forms. At ICR, we have also begun to investigate the field of genomics to provide scientific evidence supporting the Biblical position that man was created distinctly different from the animals, and that each "kind" of animal was created distinctly different from other "kinds."
이러한 유기체의 게놈으로부터 ‘유전학(genomics)’이라고 불리는 새로운 과학 분야가 등장했다. 유전학이란 수집된 수많은 DNA 염기서열 자료를 이해하고자 하는 학문이다. 인간 게놈에 대한 연구는 유전자의 숫자와 조직 및 전사의 산물(단백질)에 대해 많은 것을 밝혀줄 것이다. 과학자들은 이러한 정보를 통해 유전에 대한 많은 의문에 답할 수 있을 것이고, 많은 유전적 질병을 치료할 수 있게 될 것이다. 그러나 게놈은 우리자신에 대해 그 밖의 어떤 것들을 말해주고 있는가? 이것이 인류의 기원에 대해 어떤 새로운 정보를 제공해서, 동물계에서 사람을 독특하게 만드는 것이 무엇인지를 알 수 있게 할 것인가? 세상의 많은 과학자들은 인류의 기원과 모든 생명체의 기원에 대한 진화론적 가설을 뒷받침하는 데에 이러한 정보를 다양한 방식으로 사용했다. ICR(미국창조과학회)에서도 또한, 인간이 동물과는 확연히 다르게 창조되었으며, 각 ‘종류’의 동물도 다른 ‘종류들’과는 명백하게 다르게 창조되었다는 성경적 입장을 뒷받침하는 과학적 증거를 제공하기 위해서 유전학이라는 분야를 조사하기 시작했다.
One area of research currently being conducted at ICR is a comparison of the human and chimpanzee (Pan troglodytes) genomes. The Biblical teaching that man was a special creation (Genesis 1:27), different from any other created "kind," is contrary to the evolutionary paradigm that man evolved from a primitive ape. Following the evolutionary line of reasoning, evolutionists have proposed that the chimpanzee is the nearest relative of modern man--both have evolved from a common hypothetical ancestor. Evolutionists are using certain fossils and the general similarity of man and chimpanzee as proof of their common ancestry. As molecular data (including amino acid sequences in proteins) have accumulated over the past thirty years, this evolutionary link has supposedly been confirmed. Many protein-coding sequences in the genome have been reported to have a 98.5% sequence homology (the percent of DNA that matches between two organisms) for humans and chimpanzees. However, such sequence similarity was based only on a fraction of the total genome of man and chimpanzees, and reflects only the physiological similarities of humans and chimpanzees based on their cellular protein content, not the overall genomic content. The homology frequently reported for the human/chimpanzee genomes excluded "indels," which are areas with zero sequence homology. In a recent analysis by Britten et al., inclusion of "indels" in human and chimpanzee sequences reduced the human/chimpanzee homology to 95%.3 However, preliminary research at ICR using genomic databases and the current literature indicates that the sequence homology between humans and chimpanzees may be less than 90%, as more genomic regions, such as heterochromatin (regions of condensed noncoding DNA) and unresolved alignment gaps are included in homology studies.
ICR에서 현재 실시되고 있는 연구 영역 중에 인간과 침팬지(학명 : Pan troglodytes) 게놈에 대한 비교가 있다. 인간이 다른 ‘종류’의 피조물과는 달리 특별한 피조물(창세기 1:27절)이라는 성경적 가르침은 원시적인 영장류에서 인간이 진화되었다는 진화론적 패러다임과는 상반된다. 진화론의 사고방식에 따라, 진화론자들은 침팬지가 현대인과 가장 가까운 관계이며 둘 다 가상의 공통 조상으로부터 진화되었다고 주장하고 있다. 진화론자들은 공통 조상에 대한 증거로 특정한 화석 및 인간과 침팬지의 전반적인 유사성을 사용한다. 지난 30년에 걸쳐 (단백질 내 아미노산 서열을 포함한) 분자 단위의 자료가 축적됨에 따라, 이러한 진화론적 연관성이 확인된 것으로 보인다. 인간과 침팬지의 경우 게놈 내의 단백질 정보 염기서열 여럿이 98.5%의 염기서열 상동성(homology--두 유기체 간에 일치하는 DNA 퍼센트)을 가지고 있는 것으로 보고되었다. 그러나, 이러한 염기서열의 유사성은 인간과 침팬지의 전체 게놈 중에서 작은 부분에만 기초를 둔 것이고, 또한, 전체의 유전자 내용물이 아니라 세포의 단백질 내용물에 근거하여 인간과 침팬지의 생리적 유사성만을 반영한 것이다. 인간과 침팬지 게놈에 대해 자주 보고된 이러한 상동성은 염기서열 상동성이 ‘0’인 영역인 ‘삽입(insertions)과 삭제(deletions)’를 제외했다. 브리튼(Britten) 등에 의한 최근의 분석에서는, 인간과 침팬지 염기서열 내의 ‘삽입과 삭제’를 포함했더니 인간과 침팬지의 상동성이 95%로 감소되었다. 그런데, 유전학 데이터베이스와 최근의 논문을 이용하는 ICR에서의 예비 조사에서는, 이질염색질(heterochromatin ; 암호화되어 있지 않은 DNA가 압축되어 있는 부분)과 미정의 정렬 갭과 같은 더 많은 유전 영역을 상동성 연구에 포함시킬 때, 인간과 침팬지 사이의 염기서열 상동성이 90% 미만이 될 것으로 나타난다.
Major differences between the human and chimpanzee genomes are increasingly being documented in scientific journals. An example of this was reported in an article in Genome Research identifying chromosome rearrangements between human chromosome 21 and the homologous chimpanzee chromosome 22.4 Using many long-range human PCR primers (primers used to sequence 10,000 bases at a time) that spanned 32.4 Mb (1Mb = 1 million bases) of human chromosome 21, approximately 27 Mb of chimpanzee chromosome 22 were successfully sequenced. This left 5.4 Mb of corresponding human sequences undetectable in chimpanzee chromosome 22. Assuming the 5.4 Mb of DNA that was unable to be sequenced in the chimpanzee genome was 70% homologous to the corresponding human sequence (very generous for sequences that are not alignable!) and combining this with the 27 Mb of sequenced chimpanzee DNA (assuming this region is 95% homologous, see above) would give a homology of 90% for human chromosome 21 and chimpanzee chromosome 22. If the unalignable region is less than 70%, the homology of human chromosome 21 and chimpanzee chromosome 22 will be even less than 90%. Considering all the elements that determine sequence homology, when an entire sequence comparison is finally made between the human and chimpanzee genomes, the actual amount of DNA sequence homology is almost certainly going to be less than 90%.
인간과 침팬지 게놈 사이의 두드러진 차이점이 과학 저널에 점점 더 많이 보고되고 있다. 이것에 대한 한 가지 예로, 인간 염색체 21번과 상동인 침팬지 염색체 22번 사이의 염색체 재배열을 확인하는 한 기사가 게놈 연구(Genome Research)지에 보고되었다. 32.4 Mb (1Mb = 1백만 개의 염기)의 인간 염색체 21번으로 채워져 있는 많은 긴 영역의 인간 PCR 프리머(한번에 10,000개의 염기를 배열하는데 사용되는 프리머)를 사용해서, 대략 27 Mb의 침팬지 염색체 22번을 성공적으로 차례로 배열했다. 그 결과, 침팬지 염색체 22번 내에서는 발견되지 않는 인간 염기서열이 5.4 Mb가 남았다. 침팬지 게놈 내에서 배열될 수 없었던 5.4 Mb의 DNA가 그에 대응하는 인간 염기서열과 70%의 상동성을 갖는다고 가정하여(정렬할 수 없는 염기서열에 대해 매우 관대한 값이다!), 이것을 27 Mb의 배열된 침팬지 DNA와 결합하게 되면(이 부분의 상동성이 95%라고 추정하는 위의 내용 참고), 인간 염색체 21번과 침팬지 염색체 22번에 대한 상동성이 90%가 나오게 된다. 만약 정렬할 수 없는 영역의 상동성이 70% 미만이라면, 인간 염색체 21번과 침팬지 염색체 22번의 상동성은 90% 미만으로까지 될 것이다. 염기서열의 상동성을 결정짓는 모든 요소를 고려하여, 인간과 침팬지 게놈 사이의 전체 염기서열 비교가 마침내 이루어진다면, 실제적인 DNA 염기서열 상동성의 정도는 분명히 거의 90% 미만이 될 것이다.
What is the significance of 98.5% versus 90% homology? If the human and chimpanzee genomes are 10% different, it rules out the possibility that humans and chimpanzees evolved from a common ancestor. If the difference between the two genomes is 10% then the total number of differences in the DNA sequence would be approximately 300 million nucleotide bases (10% of 3 billion nucleotides present in humans or chimpanzees), meaning that 150 million bases in both the human and chimpanzee have mutated and been fixed in the population since the last common ancestor. If the hypothetical divergence of humans and chimpanzees occurred about 5 million years ago and given that a human generation is about 20 years (and a chimp slightly less), then 250,000 generations have passed from the time humans and chimpanzees diverged from a common ancestor. To get 150 million nucleotide changes in 250,000 generations, the two lines of descent would require 600 beneficial mutations fixed in each population of ancestral humans and chimpanzee per generation. However, nearly all mutations are neutral, having no effect and therefore are not selectable, or are slightly deleterious, causing genetic deterioration in a population of organisms. A few beneficial mutations have been observed, such as mutations that confer antibiotic resistance in bacteria and sickle cell trait in humans. But even these mutations are deleterious when the individual is returned to optimal conditions for survival and forced to compete with other individuals lacking the mutation. Recognizing the high genetic cost of fixing any mutation in a population, J.B.S. Haldane, an evolutionist, determined mathematically that it would take 6 million years to fix just 1,000 beneficial mutations in humans through natural selection.5
98.5% 대 90%라는 상동성이 뜻하는 것은 무엇인가? 만약 인간과 침팬지의 게놈이 10% 다르다면, 인간과 침팬지가 공통 조상으로부터 진화되었다는 가능성이 제거된다. 만약 두 게놈 간의 차이가 10%라면, 그 때 DNA 염기서열 내의 차이가 나는 전체 수치는 대략 3억 뉴클레오티드 염기(인간과 침팬지 내에 존재하는 30억 핵산의 10%)가 될 것이다. 그것은 인간과 침팬지 양쪽 내의 1억 5천만 염기가 최근의 공통조상으로부터 개체군 내에서 돌연변이를 일으켜 고착되었다는 것을 의미한다. 만약 인간과 침팬지의 가설적인 분화가 약 5백만 년 전에 일어났고, 인간의 한 세대가 약 20년(그리고 침팬지는 그보다 약간 짧다)이라고 주어진다면, 인간과 침팬지가 공통 조상으로부터 분화된 때로부터 250,000 세대가 지나갔다. 250,000 세대 내에 1억 5천만 개의 핵산이 변화되기 위해서는, 두 후손에서 각 세대마다 인간과 침팬지의 선조에 대한 각 개체군 내에서 600개의 유익한 돌연변이가 고착되어야만 할 것이다. 그러나, 거의 모든 돌연변이는 중립적이어서 아무런 영향도 미치지 않으므로 선택적일 수 없거나, 혹은 약간 해로운 것이어서 유기체의 개체군 내에 유전적 퇴보를 일으킨다. 소수의 유익한 돌연변이, 즉, 박테리아 내의 항생제 저항성(antibiotic resistance)과 인간 내의 겸상적혈구보인자(sickle cell trait) 같은 것들이 관찰되었다. 그러나, 이러한 돌연변이조차도 각 개체가 생존을 위한 최적의 상태로 되돌아가서 돌연변이가 없는 다른 개체와 경쟁하게 될 때는 해롭게 작용한다. 한 개체군 내의 어떤 돌연변이를 고착하는데 드는 높은 유전적 비용을 인정하면서, 진화론자 J.B.S. 할데인(Haldane)은 자연 선택을 통해 인간 내에서 단지 1,000가지의 유익한 돌연변이를 고착시키는 데 6백만 년이 걸릴 것이라고 수학적으로 계산했다.
If only 1,000 of the mutations are beneficial, then nearly all of the 150 million mutations in the human lineage would be slightly deleterious or neutral. Deleterious mutations would lead to degeneration of the genome resulting in extinction, and the neutral mutations would cause no change. This does not lead to some "great leap forward" to a more adapted creature. Because there is no feasible evolutionary solution to this problem, this whole situation has been termed "Haldane's dilemma." Even if the difference in homology of humans and chimpanzees is just 98.5% there still would be 250,000 beneficial mutations to be fixed in both populations in the last 5 million years, far too many than are feasible by Haldane's calculations.
만약 돌연변이 중 단지 1,000가지만 이롭다면, 인간 계통 내에서 거의 모든 1억 5천만 가지의 돌연변이는 거의 다 약간 해롭거나 중립적일 것이다. 해로운 돌연변이는 게놈의 퇴화를 이끌어 멸종을 야기할 수도 있을 것이고, 중립적인 돌연변이는 아무런 변화도 일으키지 않을 것이다. 이것은 보다 더 적합한 피조물에 대해 어떤 ‘대도약 전진’을 이끌지는 않는다. 이 문제에 대해 타당한 진화론적 해결책이 전혀 없기 때문에, 이런 전반적인 상황을 ‘할데인의 딜레마’라고 이름 붙였다. 심지어 인간과 침팬지의 상동성 차이가 단지 98.5%라 할지라도, 여전히 지난 5백만 년 내에 양 개체군 내에서 250,000가지의 이로운 돌연변이가 고착되어야 한다.
The differences between humans and chimpanzees cannot be determined simply by the amount of sequence homology. The regulation of genes is also an important factor. Differential expression of proteins in humans and chimpanzees has been identified in brain and liver cells. In a comparison of 538 proteins expressed in brain and liver cells in both humans and chimpanzees, 31% of these proteins showed different levels of expression between humans and chimpanzees.6 For comparison, two species of mice, Mus musculus and Mus spretus, also were analyzed for protein expression differences, but showed just a 7.5% difference in the number of differentially expressed proteins. The larger difference between humans and chimpanzees would support the position that they are two separate "kinds" while the mice, which are classified in the same genus, are likely one "kind."
인간과 침팬지 사이의 차이점은 단순히 염기서열의 상동성 정도로만 결정될 수는 없다. 유전자의 조정(regulation) 또한 중요한 요소이다. 인간과 침팬지 내의 단백질 발현 차이(differential expression)가 뇌와 간(liver) 세포에서 확인되었다. 인간과 침팬지 양쪽의 뇌와 간 세포에서 발현된 538개의 단백질을 비교해 보니까, 이 단백질 중에서 31%가 인간과 침팬지 사이의 발현 차이를 보여줬다. 비교를 위해 두 종의 쥐(Mus musculus와 Mus spretus)에 대해서도 마찬가지의 단백질 발현차이를 분석했는데, 차별적으로 발현된 단백질의 수치가 단지 7.5%의 차이를 보였다. 인간과 침팬지 사이의 차이가 더 크다는 것은 그것들이 서로 다른 두 ‘종류’인 반면, 같은 속(genus)으로 분류된 쥐들은 한 ‘종류’라는 입장을 뒷받침한다.
The differences in expression were not trivial either, as some of the differentially expressed proteins had more than a 10-fold difference in expression levels between humans and chimpanzees.7 One likely candidate controlling the different levels of proteins in the brain and liver cells are differences in the DNA sequences of the gene promoters in humans and chimpanzees.7 These differences might affect the binding affinity between DNA and the enzymes necessary for the expression of the gene that encodes the respective protein. Differential expression of proteins is one likely way the Designer specified some of the physical and behavioral differences between humans and chimpanzees.
인간과 침팬지 사이의 발현차이는 차별적으로 발현된 단백질의 경우에 10배 이상의 차이가 있기 때문에, 발현에 있어서의 차이도 또한 사소하지 않다. 뇌와 간 세포 내의 단백질 차이를 조절하는 유력한 후보자는 인간과 침팬지 안에 있는 유전 프로모터의 DNA 염기서열 간의 차이이다. 이러한 차이는 각각의 단백질을 암호화하는 유전자의 발현에 필요한 DNA와 효소 사이의 결합 유사성에 영향을 미칠 것이다. 단백질의 발현 차이는 설계자가 인간과 침팬지의 일부 신체적 및 행동적 차이점을 구체화한 한 방식일 수도 있을 것이다.
Certainly, the real difference between man and animals (including the chimpanzee) is man's creation in the image of God, as revealed in the Bible. Man's relationship with his Creator affects much of the way he behaves, and ultimately is the defining characteristic that separates him from the animal kingdom. Genomics research at ICR should support this fact, showing man to possess genomic characteristics that could not evolve from another created kind.
명백히, 인간과 (침팬지를 포함한) 동물들의 진정한 차이점은 성경에 나와 있듯이 인간이 하나님의 형상대로 창조되었다는 것이다. 인간과 창조주와의 관계는 인간이 행동하는 방식에 커다란 영향을 미치며, 궁극적으로 인간을 동물계와 구분 짓는 명백한 특징이다. ICR에서의 유전학 연구는, 인간이 또 다른 피조물로부터 진화될 수 없다는 유전적 특징을 사람이 가지고 있음을 보여주면서 이러한 사실을 뒷받침하고자 한다.
This Impact article signals the beginning of genomic studies at ICR. We are currently working on a number of research projects associated with genomics in addition to the human/chimpanzee homology study. Some of our proposed projects will include sequencing mitochondrial DNA with the goals of:
이 기사는 ICR에서의 유전학 연구의 시작을 나타낸다. 우리는 현재 인간과 침팬지 상동성 연구 외에도 유전학과 관련된 많은 연구 프로젝트를 수행하고 있다. 일부 우리가 제안한 프로젝트에는 다음과 같은 목적을 가진 미토콘드리아의 DNA 배열을 포함할 것이다.
1) Measuring mutation rates in humans.
2) Determining the validity of molecular clocks.
3) Refining the mitochondrial Eve hypothesis showing the relatedness of all humans.
4) Delineating the created kinds.
1) 인간 내의 돌연변이율 측정
2) 분자시계의 타당성 결정
3) 모든 인간의 관련성을 보여주는 미토콘드리아 이브 가설을 상세히 논술
4) 피조된 종류 서술
We will also conduct research using computer models to study the feasibility of evolutionary genetic theory versus the actual emergence of modern populations from a literal Adam and Eve.
우리는 또한 컴퓨터 모델을 사용하여, 진화론의 유전이론이 더 가능성이 있는지, 문자 그대로의 아담과 이브로부터 오늘날의 개체군이 실제로 출현한 것이 더 가능성 있는지에 대한 연구를 수행할 것이다.